物生其類；傳種接代，這種一個物種只產(chǎn)生同一物種的后代，這些后代又都繼承著上一代的各種基本特征的現(xiàn)象，就是遺傳。正是因為遺傳現(xiàn)象的存在，人類才能保持形態(tài)、生理和生化等特征的相對穩(wěn)定。但是繁殖的結(jié)果還有一種可能，即各種生物所生的后代又不完全象親代，子代各個體間也不完全一樣，這種親子代間的差異稱為變異。

　　遺傳與變異

　　遺傳使物種保持相對穩(wěn)定；變異則是使物種的進(jìn)化成為可能，其實質(zhì)是在環(huán)境因素的作用下，機(jī)體在各種形態(tài)、生理等各方面獲得了某些不是來自于親代的一些新的特征；如果沒有遺傳現(xiàn)象，世界上的各個物種就不可能一代—代地連續(xù)下去；同樣，若沒有變異現(xiàn)象的存在，地球上的生命只能永遠(yuǎn)停留在最原始的類型，也不可能構(gòu)成形形色色的生物界，更不可能有人類進(jìn)化的歷史。所以說遺傳與變異的矛盾是生物發(fā)展和變化的主要矛盾，在生物進(jìn)化過程中起決定作用。對于穩(wěn)定品種的有機(jī)體，遺傳是矛盾的主要方面，變異是次要方面，這樣才可保持其特性一定的穩(wěn)定和相對不變。但有時由于某種原因，變異會成為主要矛盾，遺傳成為次要的，這時有機(jī)體的某些特征和特性就會發(fā)生改變，從而引起了生物的變化和發(fā)展。

　　遺傳的物質(zhì)基礎(chǔ)

　　在揭示了遺傳分子基礎(chǔ)的今天；遺傳與變易的研究已進(jìn)入了對遺傳的物質(zhì)基礎(chǔ)及遺傳物質(zhì)的復(fù)制、重組、變異、遺傳信息的傳遞和表達(dá)等各個方面。

　　幾乎所有生物遺傳的物質(zhì)基礎(chǔ)都是脫氧核糖核酸(DNA)，只有一小部分病毒是以核搪核酸(RNA)作為遺傳物質(zhì)的。

　　遺傳的染色體(chromosome)基礎(chǔ)

　　人類從雙親處繼承的全部遺傳物質(zhì)是存在于卵子和精子這二個細(xì)胞的細(xì)胞核內(nèi)。在細(xì)胞有絲分裂中期，染色體的形態(tài)最為恒定，分化最清晰，便于觀察和比較，因而是研究中通用的染色體分析時相。

　　常染色體與性染色體染色體由核酸和蛋白質(zhì)構(gòu)成，具有儲存和傳遞遺傳信息�？刂品只�和發(fā)育的作用。正常人體細(xì)胞中共有46條染色體，構(gòu)成23對。每一對染色體由兩條形態(tài)功能相同，分別來源于父方和母方的染色體構(gòu)成。這對染色體稱為同源染色體(homologouschromosome)。每一條染色體都是由兩條染色單位連于一個著絲粒所構(gòu)成。著絲�？蓪⑷旧�體分成兩個臂，較長的：為長臂(q)，較短的稱為短臂(p)。在23對染色體中，1~22號染色體為男女所共有，稱為常染色體；另2條為性染色體，X和Y。男性為46，XY；女性為46，XX。人的性別是在受精時由精子和卵子中所含的性染色體所決定的。

　　核型(Karyotype)與染色體顯帶

　　孕前遺傳優(yōu)生與變異的秘密(2)

　　2012-05-18  |

　　核型：由體細(xì)胞中全套染色體按形態(tài)特征和大小順序排列構(gòu)成，并依次配對、分組，構(gòu)成該個體的核型或染色體細(xì)型。

　　染色體核型的表達(dá)，應(yīng)將染色體總數(shù)，性染色體組成以及異常染色體情況一一加以描述。

　　一般正常核型的表達(dá)如下：

　　46，XX——即表示染色體總數(shù)為46條，性染色體為XX，是正常女性核型。

　　異常染色外該型表達(dá)分為結(jié)構(gòu)異常和數(shù)目異常，分別表達(dá)如下：

　　47，XY，十21——這是“21—三體綜合癥(又稱先天愚型)患兒的核型表達(dá)。說明該個體為男性，細(xì)胞含47條染色休，第21號染色體多了一條。屬于常染色體數(shù)目異常。

　　46，XY，5P-—表示該男性患兒第5號染色體短臂缺失，即臨床上所謂的“貓叫綜合征”。屬于染色體的結(jié)構(gòu)異常。

　　染色體的顯帶當(dāng)染色體經(jīng)一定程序處理并用特定的染料染色后，在顯微鏡下可顯示出深淺不同的條紋，或在熒光顯微鏡下看到不同強(qiáng)度的熒光節(jié)段，這就是染色體帶。不同的染色體具有不同形態(tài)的帶，稱為“帶型”，將染色體帶顯示的過程稱為染色體顯帶。因為顯帶技術(shù)不僅解決了染色體的識別問題，還為深入研究染色體的異常初人類基因定位創(chuàng)造了條件。

　　遺傳的分子基礎(chǔ)

　　染色體中的化學(xué)組成主要是DNA和組蛋白。攜帶遺傳信息的主要是DNA分子的一個特定片段——基因�；�因是細(xì)胞內(nèi)遺傳信息的結(jié)構(gòu)和功能單位，它能通過特定的表達(dá)方式控制和影響個體的發(fā)生和發(fā)育。

　　人體細(xì)胞內(nèi)的DNA是由兩條多核苷酸鏈結(jié)合而成的一條雙螺旋分子結(jié)構(gòu)，每個基因都是DNA多核苷酸鏈上的一個特定的區(qū)段�；�因的復(fù)制是以DNA復(fù)制為基礎(chǔ)。在細(xì)胞周期中，DNA雙螺旋中的兩條互補(bǔ)鏈間的氫鍵斷裂，雙螺旋解旋，然后在特異性酶的作用下，以每股鏈的堿基順序為模板，吸收周圍游離核苷酸，按堿基互補(bǔ)原則，合成新的互補(bǔ)鏈。當(dāng)新舊兩股鏈結(jié)合后就形成了與原來堿基順序完全相同的兩條DNA雙螺旋，并具備完全相同的遺傳信息，從而保證了親子代間遺傳的連續(xù)性。

　　由此可見，DNA分子中的堿基對的排列順序蘊(yùn)藏著與生命活動密切相關(guān)的各種蛋白質(zhì)的氨基酸排列順序的遺傳信息。基因的基本功能一方面是通過半保留復(fù)制，將母細(xì)跑的遺傳信息傳遞給子細(xì)胞，以保證個體的生長發(fā)育，并在繁衍的過程中保持遺傳性狀的相對穩(wěn)定。另一方面是經(jīng)過翻譯、轉(zhuǎn)錄而控制蛋白質(zhì)的合成，構(gòu)成各種細(xì)胞、組織，形成各種酶，催化生命活動中的各種生化反應(yīng)，從而影響了遺傳性狀的形成，使遺傳信息得以表達(dá)。一旦DNA分子結(jié)構(gòu)發(fā)生改變，它所控制的蛋白質(zhì)中氨基酸順序也發(fā)生了改變，這就是突變，也是異常性狀和遺傳病的由來。

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