生一個(gè)健康的寶寶，對(duì)于育齡青年來說，是再正常不過的期望。但是，對(duì)于相當(dāng)一部分人來說，這種期望，卻成了一種奢望——有數(shù)據(jù)表明，我國(guó)每年都有將近120萬個(gè)新生兒有出生缺陷、先天殘疾。120萬個(gè)，也就是說，每30秒，我國(guó)就新增加1個(gè)殘疾嬰兒，就意味著有一個(gè)家庭將因此飽受痛苦。數(shù)字是沉重的，但出生缺陷給家庭和社會(huì)帶來的痛苦和傷害，到底有多重?又該采取怎樣的防范措施呢?

　　一、折磨人的“神經(jīng)管畸形”

　　山西省的一些婦幼保健院，經(jīng)常會(huì)有一些兒童被遺尿困擾，還有一些青年被一種奇怪的腰痛病折磨得痛苦不堪，甚至要打“封閉”來鎮(zhèn)痛。而醫(yī)生在為一個(gè)遺尿的學(xué)生和一個(gè)腰痛的青年檢查后發(fā)現(xiàn)，兩人的脊柱都有個(gè)小裂口。脊柱上這種隱蔽的小裂口叫隱性脊柱裂。兒童遺尿，至少一成以上受隱性脊柱裂的影響；而成年人有隱性脊柱裂的也不少，大概占到3%。遺憾的是，得了隱性脊柱裂，即便小時(shí)候不遺尿，長(zhǎng)大成人后也會(huì)腰痛，而且逐漸加重，痛苦一生。

　　專家介紹，這種隱性脊柱裂是神經(jīng)管畸形出生缺陷中，癥狀最輕的一種。

　　出生缺陷：是指胎兒出生前就已經(jīng)存在的身體結(jié)構(gòu)或功能異常，這種異常顯現(xiàn)得有早有晚。神經(jīng)管畸形就是胎兒發(fā)育中，因負(fù)責(zé)中樞神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育的神經(jīng)管閉合不全，所造成的一類出生缺陷，也是世界上最嚴(yán)重的出生缺陷之一。

　　專家介紹，神經(jīng)管畸形容易導(dǎo)致胎兒死亡，即便胎兒存活，也難免一生痛苦。在山西、陜西等地調(diào)查時(shí)發(fā)現(xiàn)，神經(jīng)管畸形缺陷兒一出生，往往就被遺棄。即便神經(jīng)管畸形缺陷兒長(zhǎng)大后，命運(yùn)依然坎坷。

　　13歲的小婭咪，因神經(jīng)管畸形，骶椎位置長(zhǎng)出了一個(gè)碩大的神經(jīng)囊腫，她的下肢幾乎癱瘓。醫(yī)生說，囊腫還將隨小婭咪一塊長(zhǎng)大，一旦破損便威脅生命。

　　一些重度神經(jīng)管畸形缺陷兒，無論手術(shù)與否，都很容易因神經(jīng)受損致殘。這家個(gè)人創(chuàng)辦的助才中心里，因神經(jīng)管畸形致殘的孩子占了將近一半。這些孩子的手術(shù)創(chuàng)口早好了，但走路卻可能永遠(yuǎn)是一個(gè)夢(mèng)。

　　我國(guó)出生缺陷監(jiān)測(cè)中心常年對(duì)全國(guó)31個(gè)省、132個(gè)市縣的460多個(gè)醫(yī)院產(chǎn)科，進(jìn)行了出生缺陷監(jiān)測(cè)。結(jié)果發(fā)現(xiàn)，我國(guó)神經(jīng)管畸形整體高發(fā)，平均發(fā)生率為萬分之十左右，處于世界高位。

　　中國(guó)出生缺陷監(jiān)測(cè)中心副主任朱軍：“特別是我們的山西、陜西，甘肅、內(nèi)蒙，這些北方的省份，它的神經(jīng)管缺陷的發(fā)生率，遠(yuǎn)遠(yuǎn)高于全國(guó)的平均水平。甚至是在全世界也是排在前列的。”神經(jīng)管畸形出生缺陷給家庭和社會(huì)帶來沉重的精神和經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。每年我國(guó)因神經(jīng)管畸形直接經(jīng)濟(jì)損失高達(dá)2億元。

　　二、每年70億損失的“唐氏綜合征”

　　記者調(diào)查發(fā)現(xiàn)，我國(guó)新生兒的生命和健康在遭受神經(jīng)管畸形嚴(yán)重侵害的同時(shí)，還面臨另一類出生缺陷的嚴(yán)重威脅，即胎兒身上承載遺傳密碼的染色體發(fā)生變異，導(dǎo)致功能異常缺陷，比如唐氏綜合征、也就是先天愚型，就是其中之一。

　　人類已發(fā)現(xiàn)的染色體病綜合征有400多個(gè)，面容癡呆、智力障礙和發(fā)育遲緩幾乎是共同特征，而唐氏綜合征缺陷兒智力尤其低下。

　　據(jù)專家透露，目前，我國(guó)唐氏綜合征發(fā)生率像神經(jīng)管畸形一樣高，為萬分之十左右，但每年造成的直接經(jīng)濟(jì)損失卻遠(yuǎn)遠(yuǎn)超過神經(jīng)管畸形，達(dá)到70億元。

　　三、每年130億損失的“先天性心臟病”

　　盡管神經(jīng)管畸形、唐氏綜合征如此令人難以承受，然而，記者調(diào)查發(fā)現(xiàn)，還有發(fā)生率更高、危害更為嚴(yán)重的出生缺陷，成為摧殘生命的頑兇。

　　躺在搶救室里的這名嬰兒，出生僅1個(gè)小時(shí)，便皮膚青紫，命懸一線。

　　山西省壺關(guān)縣婦幼保健院兒科主治醫(yī)師趙慶祝：“正常的聲音在左側(cè)(胸腔)最強(qiáng)，他是在右側(cè)發(fā)現(xiàn)最強(qiáng)，經(jīng)過我們給他吸氧幾個(gè)小時(shí)以后，他始終不改善，考慮他有嚴(yán)重的先天性心臟病。”

　　5小時(shí)后，這名新生兒鮮嫩的生命之花便凋零了，惡魔便是先天性心臟病——一種胎兒心臟發(fā)育不良導(dǎo)致的出生缺陷，也是我國(guó)新生兒自然死亡的首要病因。衛(wèi)生部相關(guān)監(jiān)測(cè)數(shù)據(jù)表明，2005年至2007年，我國(guó)先天性心臟病發(fā)生率已經(jīng)連續(xù)三年超過萬分之二十四，在所有的出生缺陷中排名第一，全國(guó)最高發(fā)。每年給我國(guó)眾多的家庭帶來巨大的痛苦，此外，造成直接經(jīng)濟(jì)損失高達(dá)130億元，是神經(jīng)管畸形的60多倍。

　　四、出生缺陷居高不下5%的胎兒畸形

　　據(jù)調(diào)查發(fā)現(xiàn)，孕婦圍產(chǎn)期檢查出出生缺陷的比例遠(yuǎn)遠(yuǎn)超出想象。

　　北京海淀婦幼保健院產(chǎn)前篩查中心主任赫飛：“檢查的孕婦當(dāng)中發(fā)現(xiàn)異常的也非常多�，F(xiàn)在，就是篩查出胎兒畸形的比例是5%，就是有異常的，100個(gè)有5個(gè)有異常情況，就這么大的比例，現(xiàn)在，不是說人們想象的說懷孕沒有什么大事兒，不是這樣的。”

　　和歐美一些國(guó)家相比，我國(guó)目前的出生缺陷發(fā)生率要高出很多。

　　中華醫(yī)學(xué)會(huì)兒科學(xué)組副主任委員四川華西第二醫(yī)院院長(zhǎng)王萌：“上世紀(jì)八十年代后期，發(fā)達(dá)國(guó)家出生缺陷，發(fā)生率已經(jīng)降到了3%左右，而我們國(guó)家目前出生缺陷率仍然高達(dá)5%左右。這個(gè)差距是比較大的，我們不能回避問題，因?yàn)榘l(fā)生率高，也說明我們可預(yù)防的潛力很大。”

　　專家透露，自1986年開展出生缺陷監(jiān)測(cè)以來，我國(guó)新生兒出生缺陷幾乎都處于高發(fā)狀態(tài)，2年前，就將近有3000萬個(gè)家庭生育過缺陷兒，約占全國(guó)家庭總數(shù)的1/10，也就是說，全國(guó)早就有將近一成的家庭，承受過或仍在承受出生缺陷帶來的痛苦。而且，這種不幸現(xiàn)在還在擴(kuò)大。我國(guó)每年出生新生兒2000萬人，按5%的出生缺陷率來計(jì)算，就意味著每30秒，我國(guó)就增加1名缺陷兒，每年新增出生缺陷兒120萬人左右，給患者和家庭都造成了沉重的精神負(fù)擔(dān)和經(jīng)濟(jì)損失。

　　中國(guó)出生缺陷監(jiān)測(cè)中心副主任朱軍：“僅僅是這3種主要的畸形就達(dá)到每年花去國(guó)家的直接經(jīng)濟(jì)損失200多個(gè)億，那么，更多的，還有上萬種的畸形加起來的話，那么這個(gè)經(jīng)濟(jì)損失是非常非常沉重的。”

　　記者調(diào)查發(fā)現(xiàn)，新生兒出生缺陷不僅席卷我國(guó)，甚至整個(gè)世界都早已陷入它的重圍。目前，缺陷嚴(yán)重的新生兒占世界出生總?cè)丝诩s6%，每年還要增加不少于790萬人，其中近半數(shù)將在5歲前死亡，320萬缺陷兒則將變成終身殘疾。及時(shí)查找出生缺陷發(fā)病原因并積極防治，是世界各國(guó)面臨的一道難題。

　　五、出生缺陷原因：10%環(huán)境惡化25%遺傳因素65%孕婦因素

　　在山西、河北等地福利院調(diào)查時(shí)，都能碰見剛送來的棄嬰。據(jù)太原市福利院的呂桂英說，每天都有殘疾孩子送來，其中85%都是殘疾孩子。

　　這是全國(guó)福利院普遍面臨巨大收容壓力的一個(gè)縮影。近年來，我國(guó)陸續(xù)頒布了《母嬰保健法》、《人口法》等一系列法律法規(guī)，與此同時(shí)，衛(wèi)生部、科技部等部門相繼組織專家科研攻關(guān)，查找新生兒出生缺陷高發(fā)原因。

　　專家們首先關(guān)注到我國(guó)由于環(huán)境惡化導(dǎo)致出生缺陷的壓力在不斷加大。

　　中國(guó)出生缺陷監(jiān)測(cè)中心副主任朱軍：“我們國(guó)家出生缺陷高發(fā)嚴(yán)重，跟很多因素有密切的關(guān)系。從環(huán)境因素來看，我們要治理我們的環(huán)境污染，使我們環(huán)境污染逐漸得到改善，從而減少我們的育齡婦女，孕婦曝露環(huán)境有害因素，對(duì)胎兒的影響。”

　　重污染、強(qiáng)輻射等自然環(huán)境因素，和人體染色體改變、甚至基因突變，導(dǎo)致出生缺陷有著密切關(guān)系，有的甚至直接導(dǎo)致胎兒結(jié)構(gòu)改變。專家指出，孕婦妊娠三個(gè)月內(nèi)，頻繁接觸微波以及放射線等，胎兒患上“兔唇”的可能性就大大增加。環(huán)境因素大概占到新生兒出生缺陷總體原因的10%。

　　專家們研究后發(fā)現(xiàn)，另一個(gè)更為重要的原因則是遺傳因素。

　　眾所周知，近親結(jié)婚，后代易得畸形。然而，更多的畸形并非源自近親結(jié)婚。即便父母正常，胎兒也可能因染色體變異，或基因突變，導(dǎo)致出生缺陷。這些出生缺陷子女便有畸形遺傳基因，有的自己身上顯現(xiàn)出畸形，有的則隔代顯現(xiàn)。

　　研究表明，比如男女任何一方如果患有神經(jīng)管畸形缺陷，他們的下一代患神經(jīng)管畸形的危險(xiǎn)性將增加10倍。我國(guó)人口基數(shù)多，神經(jīng)管畸形等出生缺陷發(fā)生率相對(duì)又高，多年來的累積效應(yīng)，相應(yīng)地使出生缺陷總體發(fā)生率得以抬高。

　　中華醫(yī)學(xué)會(huì)兒科學(xué)組副主任委員四川華西第二醫(yī)院院長(zhǎng)王萌：“從目前新生兒出生缺陷發(fā)生的情況來看，遺傳因素的影響不小，仍然是比較重要的一個(gè)因素，它占的比例大約在25%，也就是說大概有四分之一的出生缺陷都和遺傳因素有關(guān)。”

　　除遺傳因素和環(huán)境因素外，孕婦自身的生理因素，也成為專家研究的重點(diǎn)。生理因素中，研究人員首先關(guān)注的是孕婦年齡變化因素。因?yàn)榕�性在她還是胎兒的時(shí)候，卵子的總數(shù)就已經(jīng)確定了，成年后，隨著年齡的增加，卵子受外界因素的影響就越大。

　　專家們研究發(fā)現(xiàn)：男女年齡越大，胎兒患先天性心臟病、神經(jīng)管畸形、兔唇等出生缺陷的風(fēng)險(xiǎn)就越高。女性40歲比30歲生育“兔唇”缺陷兒的風(fēng)險(xiǎn)高20%；25歲孕婦生育唐氏綜合征先天愚型缺陷兒的概率為1/1100，到了35歲，風(fēng)險(xiǎn)則驟增到1/380。一旦年齡再長(zhǎng)3歲，風(fēng)險(xiǎn)又增加一倍，為1/175。40歲以后，風(fēng)險(xiǎn)更高。

　　無法忽視的是，在我國(guó)出生缺陷高發(fā)的背后，是高齡孕產(chǎn)婦比例在快速遞增。

　　中國(guó)新生兒出生缺陷監(jiān)測(cè)中心副主任朱軍：“1996年的時(shí)候，我們35歲以上的產(chǎn)婦的這個(gè)比例，只占3%，那么到最近兩年，可能占到10%，10%左右。所以這樣的一個(gè)比例增加，高齡產(chǎn)婦所帶來的，也是出生缺陷的發(fā)生，風(fēng)險(xiǎn)也增加。”

　　就在高齡產(chǎn)婦增加的同時(shí)，育齡婦女“體內(nèi)環(huán)境”惡化、帶病懷孕比例不小。研究人員專門對(duì)河南省2000名孕婦的血清進(jìn)行過研究，發(fā)現(xiàn)許多孕婦存在衣原體、弓形蟲、以及風(fēng)疹病毒等宮內(nèi)感染癥狀，這時(shí)胎兒已經(jīng)受到嚴(yán)重感染侵害，大大增加了胎兒畸形、甚至死亡的風(fēng)險(xiǎn)。

　　醫(yī)生介紹，衣原體感染是通過性傳播，還有手、眼等接觸傳播的一種常見病，普通人感染了這種病，有時(shí)候會(huì)自愈，但婦女帶這種病懷孕，則對(duì)胎兒可能是個(gè)災(zāi)難，許多人對(duì)此卻一無所知。醫(yī)院臨床數(shù)據(jù)顯示，沙眼衣原體感染婦女比例偏高，最高達(dá)到了25%，每四個(gè)人，就有一個(gè)染病。

　　另一種很常見的弓形蟲病，對(duì)胎兒也是個(gè)嚴(yán)重威脅。弓形蟲在自然界普遍存在，人們平常吃烤肉，甚至接觸寵物及其排泄物等都很容易感染弓形蟲病。

　　北京市海淀婦幼保健院化驗(yàn)室主任盧新：“感染過弓形蟲的呢，我們做出來大概在8%左右，也就是8%的弓形蟲感染率。”孕婦由于免疫力低，體內(nèi)弓形蟲很容易引發(fā)并發(fā)癥，進(jìn)而影響胎兒健康。

　　北京市海淀婦幼保健院化驗(yàn)室主任盧新：“主要是對(duì)胎兒產(chǎn)生一種致畸的作用。特別是在孕早期三個(gè)月之內(nèi)的弓形蟲感染呢，會(huì)引起胎兒的畸形。比如說神經(jīng)系統(tǒng)的感染呢，會(huì)造成胎兒的小頭啊，主要是胎兒的大腦發(fā)生了異常，還有眼部的一些畸形，主要是弱視，還有一些視力的障礙。”除了高齡產(chǎn)婦增加、帶病懷孕比例多外，孕婦生理因素中，另一個(gè)重要的影響因素是孕婦營(yíng)養(yǎng)失衡，缺乏一些營(yíng)養(yǎng)元素導(dǎo)致出生缺陷增加。

　　專家研究發(fā)現(xiàn)，山西、內(nèi)蒙等神經(jīng)管畸形高發(fā)的北方地區(qū)，婦女普遍嚴(yán)重缺乏葉酸，葉酸水平只有南方低發(fā)地區(qū)婦女葉酸水平的三分之一左右。葉酸是種維生素，飲食中主要來源是新鮮綠葉蔬菜，以及柑橘類水果等。孕婦缺乏葉酸，便導(dǎo)致神經(jīng)管發(fā)育時(shí)動(dòng)力不足，出現(xiàn)神經(jīng)管畸形缺陷。

　　專家們研究還發(fā)現(xiàn)，除一些不明因素外，孕婦孕前抑郁以及吸煙、喝酒等不良嗜好，也是導(dǎo)致出生缺陷的因素之一。

　　至此，已有的初步研究結(jié)果表明，我國(guó)新生兒出生缺陷總體高發(fā)，大致受三大因素影響：環(huán)境因素占10%，遺傳因素占比約為25%，；而孕婦的生理因素和一些原因不明的因素占65%。在孕婦的生理因素中，又以高齡孕婦比例加大、帶病懷孕人數(shù)增加，以及營(yíng)養(yǎng)失衡導(dǎo)致營(yíng)養(yǎng)元素缺乏等影響最大。這一系列因素協(xié)同影響，結(jié)果導(dǎo)致我國(guó)嬰幼兒出生缺陷居高難下。

　　六、“三道防線”預(yù)防出生缺陷

　　針對(duì)出生缺陷高發(fā)的三大因素，我國(guó)在實(shí)踐中逐步形成了孕前保健、產(chǎn)前篩查、以及新生兒疾病篩查等“三級(jí)預(yù)防”措施，即“三道防線”，全力預(yù)防、堵截出生缺陷的發(fā)生。

　　婚檢是預(yù)防出生缺陷的關(guān)鍵，也是育齡青年接受遺傳咨詢、孕前補(bǔ)葉酸等健康知識(shí)的最佳時(shí)機(jī)。然而，記者調(diào)查發(fā)現(xiàn)，相當(dāng)多的缺陷兒父母恰恰沒做婚檢，錯(cuò)過了機(jī)會(huì)，由此帶來了無盡的煩惱。

　　事實(shí)上，自2003年我國(guó)取消強(qiáng)制婚檢后，婚檢人數(shù)急劇減少，過去每年婚檢超千例的一些縣級(jí)婦幼保健院，如今，每年自愿婚檢率甚至為零。即便是提供免費(fèi)婚檢的北京、廣州等大城市，婚檢人數(shù)也嚴(yán)重下滑，北京海淀婦幼保健院去年婚檢率不到5%。

　　由于許多人不做婚檢，無疑成為出生缺陷的一大隱患。針對(duì)孕前保健這道防線存在的這一紕漏，北京、廣州、上海、太原等一些大中城市的婦幼保健院相繼提出并開展了“孕前體檢”醫(yī)療保健服務(wù)，來打“補(bǔ)丁”。

　　在北京海淀婦幼保健院，經(jīng)過孕前體檢保健服務(wù)后，孕婦在產(chǎn)前還要進(jìn)行出生缺陷篩查，來達(dá)到早發(fā)現(xiàn)、早干預(yù)，減少重度出生缺陷胎兒出生的目的。

　　由于受醫(yī)學(xué)條件限制，“產(chǎn)前篩查”這個(gè)第二道防線無法篩查出所有的出生缺陷。比如聽力障礙，以及由先天性甲狀腺功能低下、苯丙酮尿癥等導(dǎo)致的癡呆癥出生缺陷，往往要在第三道防線，即“新生兒疾病篩查”中，才能篩查出來，為及時(shí)治療，降低殘疾發(fā)生程度，爭(zhēng)取寶貴的時(shí)間。

　　然而，由于受客觀條件制約，出生缺陷三道防線在全國(guó)各地覆蓋率不高，譬如新生兒疾病篩查不僅篩查的病種少，而且覆蓋率目前僅有48%，而美國(guó)等發(fā)達(dá)國(guó)家篩查病種多，覆蓋率超過90%。預(yù)防出生缺陷，絕不僅僅是政府的事情，更需要公眾的科學(xué)認(rèn)知和積極參與。

　　出生缺陷是全世界都非常關(guān)注的重大公共衛(wèi)生問題，而我國(guó)是世界出生缺陷率高發(fā)地區(qū)之一，2006年開始，便確定每年9月12日為“預(yù)防出生缺陷日”，體現(xiàn)出國(guó)家阻截出生缺陷率高發(fā)的決心。防治出生缺陷，提高生命質(zhì)量，事關(guān)人口素質(zhì)、關(guān)系到我們民族的興衰與國(guó)家未來。需要每一個(gè)育齡青年都繃緊預(yù)防出生缺陷這根弦，學(xué)習(xí)和利用好出生缺陷預(yù)防措施，生育健康寶寶。

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