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怎樣預(yù)防先天性心臟病遺傳?

來源:網(wǎng)絡(luò) 2009-07-19 23:45:44

說兩句

   正常心臟是一個肌肉泵,可以將含氧多的血液自左心室泵入主動脈,再經(jīng)全身的動脈系統(tǒng)至全身,滿足身體對血液所攜帶的氧及營養(yǎng)成分的需求!

 心房與心室之間的房室瓣,右側(cè)稱三尖瓣,左側(cè)稱二尖瓣。主動脈與左心室之間,肺動脈與右室之間的瓣均為三個瓣葉,稱半月瓣,或稱主動脈瓣,肺動脈瓣。左右心房之間有薄的肌性隔,左右心室之間有厚的肌性隔,分別稱房間隔及室間隔。

  出生時就有心臟結(jié)構(gòu)的異常稱為先天性心臟病,如左右心房之間的隔有缺損稱房間隔缺損,右心室與左心室之間的隔有缺損稱室間隔缺損。各處瓣膜均可有狹窄或閉鎖,如肺動脈瓣狹窄,主動脈瓣狹窄。心室亦可一側(cè)發(fā)育不良或缺如,如左心發(fā)育不良、單心室。心臟各腔及動、靜脈之間連接亦可以異常,如完全性大動脈轉(zhuǎn)位,完全性或部分性肺靜脈畸形引流。也可能多種畸形同時存在,如法樂氏四聯(lián)癥等。

  先天性心臟病在正常人群中發(fā)病率大約1%(0。6%—1。2%),這是一個不小的數(shù)字,按我國10億人口計(jì)算,大約有1千萬人患先天性心臟病。先天性心臟病不屬于遺傳性疾病,但有些家庭有多個子女患不同種的先天性心臟病,或多個堂兄弟姐妹患病。一般來講一級親屬中有一個患先天性心臟病,則其他人患病的機(jī)率上升3倍,兩個成員患病則機(jī)率上升為9%,如果三個成員患病,則其他成員患先天性心臟病的可能性上升至50%。

  一些染色體異常的疾病常伴有先天性心臟病,如大家多見的先天愚型(唐恩氏綜合征,即21三體綜合征)約50%患先天性心臟病,其中心內(nèi)膜墊缺損及室間隔缺損分別占32%及29%,其次為房間隔缺損占11%,法樂氏四聯(lián)癥占7。9%,動脈導(dǎo)管末閉占6。7%。18三體綜合征約90%患先天性心臟病,主要為室缺、動脈導(dǎo)管末閉等。近來由于分子生物學(xué)的發(fā)展,發(fā)現(xiàn)越來越多的先天性心臟病有共同基因的缺失,如CATCH綜合征,為第22對染色體之一短臂11位點(diǎn)缺失,可合并法樂氏四聯(lián)癥,室間隔缺損,主動脈干,主動脈弓中斷等。單純房間隔缺損大部分呈多基因規(guī)律,先癥者同胞和子女的再顯風(fēng)險率為2。5%-4。6%。少數(shù)家族中可見連續(xù)數(shù)代均有本病患者的情況。單純室間隔缺損呈多基因遺傳,先癥者同胞的再患風(fēng)險為3。3%-4。4%,子女為3。7%—4%。先癥者同胞中單純室間隔缺損和室間隔缺損合并其他心臟畸形的發(fā)生率比一般人群高10—20倍,一致性病損為30%—60%。動脈導(dǎo)管未閉呈多基因規(guī)律,子女再患風(fēng)險率為3。4%—4。3%,同胞為2。6%—3。5%。一致性病損占50%。法樂氏四聯(lián)癥為多基因遺傳,患者子女的再顯風(fēng)險率為3。0%—4。2%,同胞為2。5%—3。0%。一致性病損小于50%。不一致的病損以室缺、肺動脈口狹窄和大動脈轉(zhuǎn)位最常見。

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