我們知道，多數遺傳病是由親代遺傳下來的，但也有可能是由于某些條件使子代或者父母的配子細胞的基因發(fā)生致病性變異，這樣他們即成為新的傳播遺傳病的源頭。

　　基因檢查大致分為兩步。第一步粗篩，通過婚前檢查、遺傳咨詢等方式了解是否為近親結婚，家族中有無遺傳病患者，孕婦是否生過遺傳病患兒，孕期是否接觸過致突變因素等，以決定是否進一步檢查。高齡孕婦也應做為重點粗篩對象。第二步是基因診斷，即從粗篩出來的可疑對象的血液白細胞中提取DNA，再用特異的探針去檢測某種基因正常與否。如果胎兒是可疑者，則取羊水細胞或絨毛膜細胞的DNA做檢查。一旦診斷胎兒是遺傳病患者，應立刻進行選擇性流產，以杜絕遺傳病患兒的出生。而若檢測出父(母)親為致病基因攜帶者，則可用于指導其婚配和生育。隨著科學技術的進步，基因治療已成為最有吸引力的技術�；�因治療的目的是對那些出了毛病的基因進行糾正，最終治愈疾病。

　　治療有兩種途徑：一是向有基因變異的細胞給予一個同種正�；�因，以代替致病基因；二是通過生化技術對致病基因進行手術和修復。從原理上講，基因治療是消滅遺傳病最根本最理想的方法，但由于目前在技術上還有不少難題，故未能廣泛用于臨床。相信隨著科學技術的進一步發(fā)展，社會的進一步進步，人類最終能杜絕遺傳病兒的誕生。

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