人體內(nèi)大約有10萬組成對(duì)的基因，這些基因是從父母那里遺傳下來的，它在我們未來的健康中起著關(guān)鍵作用，一旦基因在數(shù)目和結(jié)構(gòu)上發(fā)生異常就會(huì)導(dǎo)致胎兒先天畸形�！�

　(1)常染色體顯性遺傳病

　　男女發(fā)生機(jī)會(huì)相等，如：先天性肌強(qiáng)直、軟骨營養(yǎng)不良、遺傳性神經(jīng)性耳聾、多指(趾)、神經(jīng)纖維瘤、馬凡氏綜合征等。

　　(2)常染色體隱性遺傳病

　　男女發(fā)生機(jī)會(huì)相等，如：地中海型貧血、白化癥、先天性肌弛緩、先天性聾啞。

　　(3)X連鎖顯性遺傳病

　　只要1個(gè)X染色體帶有致病基因即可發(fā)病。如：抗維生素D佝僂病、遺傳性慢性腎炎、脂肪瘤等，約有10種疾病。

　　(4)X連鎖隱性遺傳病

　　基因位在X染色體上，因?yàn)槟行灾挥?個(gè)X染色體，所以一定會(huì)發(fā)病。女性有2個(gè)X染色體，女性最多就是致病基因攜帶者，如：蠶豆癥、紅綠色盲、血友病、貝克氏肌肉萎縮癥等。

　　(5)Y連鎖遺傳病

　　多基因遺傳病，唇裂、先天性心臟病、精神分裂癥、原發(fā)性癲癇等。

　　其中X連鎖隱性遺傳病及Y連鎖遺傳病均有一定的性別限制，或者男性發(fā)病率高，或者只有男性發(fā)病，女性僅為致病基因攜帶者。因此患有此類遺傳病的夫婦，可以選擇生育女孩，不生男孩，以保證孩子的健康。

　　(6)染色體病

　　是指染色體多了或少了一部分，如21三體綜合征是由于第21對(duì)染色體多一條，貓叫綜合征是由于第五對(duì)染色體短臂部分缺失等。

　　當(dāng)一個(gè)家庭已生下一個(gè)先天性異常兒時(shí)，下一胎會(huì)不會(huì)再生相同的異常兒？已經(jīng)知道家族里有先天性異常的患者，自己會(huì)不會(huì)生一個(gè)一樣的小孩？已經(jīng)知道家族有遺傳病史，自己會(huì)不會(huì)帶有相同的基因而罹病呢？當(dāng)對(duì)疾病的相關(guān)情況有所疑慮時(shí)，應(yīng)進(jìn)行遺傳咨詢。一般地說，有以下情形的，應(yīng)積極進(jìn)行遺傳咨詢：原發(fā)性不孕的夫妻；近親結(jié)婚的夫妻；有原因不明的習(xí)慣性流產(chǎn)、早產(chǎn)、死產(chǎn)、死胎史的夫妻；有遺傳病家族史的夫妻；遺傳病患者及致病基因攜帶者，兩性畸形患者及其血緣親屬；35歲以上高齡孕婦和曾生育過畸形兒的孕婦；早孕期間有致畸因素接觸史者；以及懷孕后患羊水過多癥者。

　　因此，遺傳病患者本人及其家屬應(yīng)就有關(guān)遺傳病的問題向醫(yī)生或遺傳學(xué)的專業(yè)人員咨詢，從而降低人群遺傳病的發(fā)生率，提高人口質(zhì)量。

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