每個細胞的細胞核中，均含有由去氧核糖核酸（DNA）構成的基因及染色體，可決定胎兒之生長。當基因和染色體不正常時，就可能發(fā)生遺傳疾病。遺傳疾病的發(fā)生有三種：

　�。保┗�因有缺陷；

　�。玻┤旧�體的數(shù)目和形狀異常；

　　３）數(shù)個基因同時發(fā)生異常。

　　異�；�因有

　　１）顯性；

　�。玻╇[性；

　�。常┩蛔儯�

　�。矗┡cX染色體有關的性聯(lián)遺傳。

　　有許多測試可檢測出遺傳疾病，但仍無法評估異常的嚴重性。無論是否要繼續(xù)完成妊娠或終止妊娠，終究是由父母親決定。但切記，有缺陷的孩子需要特別照顧，這些孩子一樣惹人憐愛，充滿生命力。

　　顯性遺傳疾病

　　病人皆會早夭。然而，最常見的顯性遺傳性疾病，家族性的高膽固醇血癥（FamilialHypercholesterolaemia）是可加以控制。由于血液中膽固醇過高，對心臟的發(fā)育有相當大的影響，可能并發(fā)因動脈血管變窄而導致的疾病。發(fā)生率約為五百分之一。胎兒出世時，只要進行血檢即可檢測出來。

　　隱性遺傳疾病

　　隱性基因通常被正常的顯性基因所掩飾。如果雙親的染色體上，各自擁有一個有缺陷的隱性基因時，其子女便有四分之一的機會獲得二個有缺陷的隱性基因，或皆為正常的基因，而有二分之一的機會成為帶有一個有缺陷的隱性基因的正常人。因此，成為帶有一個隱性基因的正常人的機會，會較同時獲得二個有缺陷基因的機會高。

　　常見的隱性基因疾病

　　囊狀纖維化（Cysticfibrosis）：白種人約有１╱２０人帶有這基因，１╱１０００新生兒罹患此病。在非白種人中，罹患此病率約為九萬分之一。此病主要影響肺部及消化系統(tǒng)。肺部黏液蓄積在內，造成器官分泌管阻塞，阻礙消化酵素的正常分泌。若不及時予以治療，會導致營養(yǎng)不良。目前可利用血液或黏液分析，測出攜帶此不良基因者。超過60%的病人可以存活，不過健康狀況不佳。

　　鐮狀血球貧血（Sickle-cellanaemia）：黑人最常見，約占１╱４００。有缺陷的血紅素使紅血球呈鐮狀，故稱為鐮狀血球貧血，不正常的紅血球容易破裂而堵住小血管，可能間接造成中風。病人容易得腦膜炎及其他嚴重感染。

　　地中海型貧血（Thalassaemla）：此病在亞洲人、黑人、地中海人中較為常見。它會造成貧血及慢性病，有時可能需要輸血。血檢可測出血紅素的含量是否降低。

　　戴薩克斯氏�。═ay-Sachsdisease）：在猶太人中常見。此病由于缺乏某些酵素，致使腦部嚴重的受損，只有極少數(shù)的兒童能活過3歲，目前仍未有足夠的治療方法。利用血檢檢測血中的酵素即可查出是否患此病。

　　性聯(lián)遺傳疾病

　　不正常的基因剛好位于X染色體上。女性只要另一條X染色體是正常的，不正常的基因就可被掩飾，呈隱性狀態(tài)不會表現(xiàn)出來。但男性的一條Y染色體不能掩飾X染色體，此人即會發(fā)病。因此，外表健康的女性有可能帶有遺傳此病的不正常基因。

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