一位男子曾經(jīng)結(jié)過(guò)兩次婚。第一個(gè)妻子先后懷孕過(guò)8次，但每次懷孕不到兩個(gè)月就發(fā)生流產(chǎn)。到醫(yī)院檢查，雙方體格和生殖系統(tǒng)都未發(fā)現(xiàn)什么毛病。幾年后，他們離婚了，又各自建立了另外的家庭。女子再嫁后生了兩個(gè)健康的孩子。而這位男子的第二位妻子又接連發(fā)生3次流產(chǎn)。顯然這位男子的妻子的流產(chǎn)與他本人有直接責(zé)任。這位男子的缺陷在什么地方呢?遺傳學(xué)檢查揭開(kāi)了其中的奧秘，原來(lái)這位男子的染色體異常，發(fā)生平衡易位。

　　首先我們先解釋一下什么是染色體平衡易位?人類的細(xì)胞中有23對(duì)(46條)染色體。染色體的數(shù)量、結(jié)構(gòu)是相對(duì)恒定的，

　　不能隨便多一點(diǎn)或少一點(diǎn)，否則就會(huì)出毛病，例如先天愚型兒就是21號(hào)染色體上比正常人多了一條。當(dāng)某一條染色體上有一段“搬”到另一段染色體上，就稱為染色體平衡易位。這種易位造成了染色體遺傳物質(zhì)的“內(nèi)部搬家”。但就一個(gè)細(xì)胞而言，染色體的總數(shù)未變，所含基因并未缺少，所以這種人不會(huì)表現(xiàn)出不正常的癥狀，外貌、智力都是正常的，發(fā)育上也沒(méi)有任何缺陷，他們只是易位染色體的攜帶者。在檢查上面講的那位男子細(xì)胞染色體時(shí)發(fā)現(xiàn)染色體總數(shù)好像只有45條，經(jīng)過(guò)仔細(xì)分析才發(fā)現(xiàn)第13號(hào)染色體一條“失蹤”，另一條比正常長(zhǎng)了一倍，說(shuō)明他細(xì)胞中的13號(hào)染色體發(fā)生了易位，兩條13號(hào)染色體并成了一條。

　　為什么染色體易位會(huì)造成習(xí)慣性流產(chǎn)?正常人在形成生殖細(xì)胞時(shí)，初級(jí)精母細(xì)胞和初級(jí)卵母細(xì)胞必須經(jīng)過(guò)減數(shù)分裂，使46條染色體一分為二，所以每個(gè)精子和卵子只含23條染色體。受精后，精卵融合一體，來(lái)自父母雙方的23條染色體又結(jié)合成23對(duì)，形成正常的胚胎。在有染色體易位的情況下，這種分配就會(huì)出現(xiàn)不均勻。如前述那位男子，由于異常的第十三號(hào)染色體不能正常分裂，所以減數(shù)分裂后產(chǎn)生的精子不是帶有兩條13號(hào)染色體，就是少了一條13號(hào)染色體。這種精子與正常卵子結(jié)合后就會(huì)形成異常的三體或單體受精卵(正常為雙體)。單體形式的受精卵往往在胚胎發(fā)育早期就夭折，造成流產(chǎn)或死胎;三體形式的受精卵也很容易發(fā)生流產(chǎn)，即便能勉強(qiáng)活到出生，則一定是個(gè)先天性畸形兒，很難長(zhǎng)大，或發(fā)育成為低能兒。

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