先天性疾�。合忍煨约膊〕１蝗藗冋`認(rèn)為是遺傳病。先天性疾病與遺傳關(guān)系密切，但不完全是一類病。先天性疾病是末生之前或生下來(lái)就存在的疾病，其中大多數(shù)表現(xiàn)為身體外部形態(tài)及內(nèi)臟器官發(fā)育不正常，常與遺傳有關(guān)，可以是遺傳病，如腦積水、無(wú)腦兒、脊柱裂、先天性無(wú)肛門等。但還包括母體環(huán)境因素引起的胎兒疾病，如懷孕頭三個(gè)月母親感染風(fēng)疹病毒、巨細(xì)胞病毒、弓形體或接觸致畸物質(zhì)所引起的胎兒先天性心臟病、先天性白內(nèi)障等各種先天畸形或出生缺陷，雖然是先天的，但是由環(huán)境因素造成的，這類疾病不會(huì)傳給后代，所以不是遺傳病。

　　家族性疾病：說(shuō)起家族性疾病也常引起誤解，認(rèn)為家族性疾病都和遺傳有關(guān)。其實(shí)不然，所謂家族性疾病，是指同一家族中一人以上發(fā)病，常為遺傳病，但也可能是相同的不良環(huán)境因素所引起的。如維生素C缺乏所引起的壞血病、缺碘引起的甲狀腺功能低下所導(dǎo)致的孩子智力低下、寄生蟲病及烈性傳染病等，這些都可有家族中多人發(fā)病的情況，但不能認(rèn)為是遺傳病。不過(guò)，應(yīng)該指出的是，隨著生命科學(xué)研究的不斷發(fā)展，以前認(rèn)為與遺傳無(wú)關(guān)的一些傳染病，如小兒麻痹癥、白喉、慢性活動(dòng)性肝炎也發(fā)現(xiàn)與遺傳因素有關(guān)。研究已證實(shí)在19號(hào)染色體上有小兒麻痹易感基因，帶有這個(gè)基因的孩子易患小兒麻痹，在5號(hào)染色體也發(fā)現(xiàn)了白喉毒素敏感基因，帶有此基因的孩子易患白喉，有HLA—B8基因的人易患慢性活動(dòng)性肝炎。

　　遺傳�。菏侵竿耆�或部分由遺傳因素決定的疾病，常為先天性的，也可后天發(fā)病。如先天愚型、多指(趾)、先天性聾啞、血友病等，這些遺傳病完全由遺傳因素決定發(fā)病，并且出生時(shí)就患病。但有些完全由遺傳因素決定的遺傳病也可能在出生一定時(shí)間后才發(fā)病，有時(shí)要經(jīng)過(guò)幾年、十幾年甚至幾十年后才能出現(xiàn)明顯癥狀。如假肥大型肌營(yíng)養(yǎng)不良要到兒童期才發(fā)病；慢性進(jìn)行性舞蹈病一般要在中年時(shí)期才出現(xiàn)疾病的表現(xiàn)。有些遺傳病需要遺傳因素與環(huán)境因素共同作用才能發(fā)病，如哮喘病，遺傳因素占80%，環(huán)境因素占20%；胃及十二指腸潰瘍，遺傳因素占30%一40%，環(huán)境因素占60%一70%。遺傳病常在一個(gè)家族中有多人發(fā)病，為家族性的，但也有可能一個(gè)家系中僅有一個(gè)病人，為散發(fā)性的，如苯丙酮尿癥，因其致病基因頻率低，又是常染色體隱性遺傳病，只有夫婦雙方均帶有一個(gè)導(dǎo)致該疾病的基因時(shí)，子女才會(huì)成為這種隱性致病基因的純合子(同一基因座位上的兩個(gè)基因都不正常)而得病，因此多為散發(fā)，特別在只有一個(gè)子女的家庭，偶有散發(fā)出現(xiàn)的遺傳病患者，就不足為奇了。

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