一位英國婦女患有遺傳性腸癌，她的母親死于這種癌癥，她的兩位姐姐也在20多歲時(shí)死于這種癌癥。她21歲時(shí)患上這種癌,但經(jīng)手術(shù)治療后得以幸存。為了選擇不再攜帶有這種癌癥基因的后代，她與她丈夫決定求助于現(xiàn)代基因測定技術(shù)。最近，英國哈默史密斯醫(yī)院的一個(gè)科研小組承擔(dān)了這一工作�？蒲腥藛T采用基因測定技術(shù)，將這位婦女的卵子與其丈夫的精子在試管中受精，3天之后，從胚胎中取出兩個(gè)細(xì)胞檢測，以確定是否攜帶有腸癌基因。利用這種方法，最終可以為這位婦女選擇一個(gè)無腸癌基因的后代，避免了后代的痛苦。英國科學(xué)家認(rèn)為，這種先進(jìn)的檢測技術(shù)應(yīng)用于優(yōu)生優(yōu)育，可以提高后代身體素質(zhì)，避免遺傳病患兒出生。

　　客觀地說，人們過去所能接觸到的優(yōu)生檢測方法，幾乎都屬于預(yù)防性優(yōu)生措施，其中以產(chǎn)前診斷的作用尤其重要。遺憾的是，現(xiàn)今常用的產(chǎn)前診斷方法，如超聲波、胎兒鏡、X線攝片、羊水生化及酶學(xué)檢查、胎兒染色體及基因診斷等，都不同程度地存在著檢查時(shí)間較遲，或有一定的創(chuàng)傷性等弊病。即如果產(chǎn)前診斷發(fā)現(xiàn)胎兒有異常，需要終止妊娠時(shí)，就要做人工流產(chǎn)甚至引產(chǎn)手術(shù)，這對孕婦會(huì)帶來一定的身心創(chuàng)傷。

　　選擇好了再懷孕，不僅是廣大婦女的心聲，也是科學(xué)家們孜孜不倦的追求�？茖W(xué)家們曾設(shè)想，通過精子進(jìn)行檢查和基因治療，因?yàn)榫�子容易獲取。不料精子卻挺“嬌貴”，一經(jīng)遺傳學(xué)檢查就失去了受精能力。后來，科學(xué)家們又選用卵子進(jìn)行遺傳學(xué)診斷，但卵細(xì)胞與受精后形成的胚胎畢竟存在著一定的差異，而且檢查后對受精以及胚胎發(fā)育有無影響，亦需要與正常胚胎生長發(fā)育作比較。1987年美國科學(xué)家維勒斯廷首先提出經(jīng)體外受精及胚胎移植(即“試管嬰兒”)前的遺傳學(xué)診斷模式，從而使產(chǎn)前診斷從預(yù)防性優(yōu)生邁入到演進(jìn)性優(yōu)生階段。這種革命性的優(yōu)生檢測新技術(shù)，具有里程碑樣的意義，成為當(dāng)今優(yōu)生研究的新方向。

　　胚胎著床前診斷又稱植入前診斷，它與傳統(tǒng)的產(chǎn)前診斷方法相比，有許多獨(dú)具魅力的優(yōu)點(diǎn)。它無需長時(shí)間等待診斷結(jié)果，不必經(jīng)受終止妊娠所帶來的身心創(chuàng)傷。對“試管嬰兒”作植入前診斷是順理成章的事，可以大大減少遺傳性疾病的發(fā)生率。利用基因診斷技術(shù)，對防治癌腫有一定的幫助。就像前述那位英國婦女一樣，待選擇不攜帶有癌癥基因的胚胎后再懷孕生育。植入前診斷還有助于解決一些人類生殖??問題，如防治先兆流產(chǎn)、不育不孕癥等。最具光明前景的是，利用胚胎細(xì)胞顯微注射技術(shù)，還可將產(chǎn)前診斷擴(kuò)展到基因治療，這樣做不僅“用藥”量少，而且準(zhǔn)確，還有根治遺傳病的特點(diǎn)。這是體細(xì)胞基因療法所無法比擬的。

　　最近幾年來，植入前診斷進(jìn)展異常迅速，能開展試管嬰兒技術(shù)的醫(yī)療科研單位，都具有開展這種新技術(shù)的潛力。獲得著床前胚胎細(xì)胞的方法是體外受精(即通過試管嬰兒技術(shù)獲得)。獲得的胚胎有4～8個(gè)細(xì)胞，用顯微操作儀將其中一半的細(xì)胞從胚胎透明帶內(nèi)吸出來，以進(jìn)行各種檢查，如染色體核型分析、超微量生化及酶學(xué)檢測、基因診斷及胚胎性別鑒定等。留在透明帶中的細(xì)胞放在－196℃液氮中保存，待吸出的細(xì)胞檢查認(rèn)定為正常后，再對其進(jìn)行復(fù)蘇，植入母親子宮內(nèi)進(jìn)行孕育。由于早期胚胎細(xì)胞是“全能”細(xì)胞，即一個(gè)細(xì)胞便可發(fā)育成一個(gè)人，因此，不會(huì)因遺傳學(xué)檢查而影響留在透明帶內(nèi)的細(xì)胞發(fā)育。

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