來源:來自網(wǎng)絡(luò) 2009-06-13 01:12:39
從昨日起,我省新生兒可以篩查26種遺傳代謝性疾病了。此前,新生兒篩查病種主要為先天性甲狀腺功能低下癥(CH)和苯丙酮尿癥(PKU),F(xiàn)在,我省新生兒疾病篩查中心啟用國際通用的串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù),可篩查包括氨基酸、脂肪酸和有機(jī)酸代謝異常等26種疾病。
提早篩查可降低新生兒殘疾率
我國新生兒篩查工作起步較晚,發(fā)展程度不平衡,平均篩查率低。按2006年全國CH平均1/1730的發(fā)病率計(jì),全國每年有近10000例CH患兒得不到診斷和治療,最終導(dǎo)致孩子不同程度發(fā)育落后和智力障礙,影響家庭幸福,增加社會(huì)醫(yī)療負(fù)擔(dān)。
截至目前,省新生兒疾病篩查中心已篩查300多萬新生兒,共篩查出CH患兒1963例,PKU患兒113例,大大降低了人口殘疾率。今年該中心篩查全省新生兒58萬,篩查量約占全國年篩查總量的1/6,平均篩查率從1999年的6.11%提高到了95%。
“許多家長(zhǎng)對(duì)新生兒篩查還不夠重視。”中華兒童保健學(xué)會(huì)新生兒篩查學(xué)組組長(zhǎng)趙正言教授說,雖然新生兒篩查了,但是查出疾病后,許多家長(zhǎng)遲遲不帶孩子就醫(yī),錯(cuò)過最佳治療時(shí)機(jī)。其實(shí),現(xiàn)代醫(yī)學(xué)對(duì)此類疾病,已經(jīng)具備了成熟技術(shù)、較好治療方法、治療費(fèi)用也不會(huì)太貴,只要早發(fā)現(xiàn)、早治療,患兒完全可以和健康孩子一樣上學(xué)、就業(yè)。
只要3滴血就能查26種疾病
新生兒疾病篩查的方法并不復(fù)雜。寶寶出生后,在足跟采3滴血,滴在特定的濾紙上,制成血標(biāo)本,醫(yī)生利用這三滴血來檢測(cè)是否患有其他先天性疾病。
孩子若有以下特征,則要格外留心是否為“遺傳性代謝疾病”患者,并盡早到醫(yī)院檢查:智力、運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩,或停滯、甚至倒退者;頑固性癲癇,抗癲癇藥物治療效果不好;無明顯原因反復(fù)嘔吐,特別是進(jìn)食大量蛋白質(zhì)后誘發(fā)嘔吐;反復(fù)或難以糾正的酸中毒、低血糖;肝臟功能損害及肝脾腫大;有“頑固性濕疹”、“紅皮病”、“膿皮病”、“牛皮癬”樣皮膚表現(xiàn)者,脫發(fā),頭發(fā)或皮膚色素變淡或明顯色素沉著;尿液有異常氣味;容貌及五官畸形:晶體脫垂、視力及聽力障礙,骨骼發(fā)育異常;母親有多次不良妊娠、生育史者(流產(chǎn)、死胎等)。
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