先天愚型，也稱唐氏綜合征（Down’sSyndrome），21-三體。它是最常見的一種人類染色體病，也是最常見的智力低下的原因。在活產(chǎn)新生兒中的發(fā)生率約為1/800~1/600，該病與母親的妊娠年齡有密切關(guān)系，25歲以下的母親生產(chǎn)該類患兒的機(jī)會(huì)是1/2000，35歲時(shí)為1/300，大于44歲為1/40。

　　患者嚴(yán)重智力低下，頭小而圓，鼻梁低平，眼裂小而外側(cè)上斜，眼距寬，口半開，舌常伸于口外，耳位低（雙耳上緣在兩眼水平線以下）；頸短粗，指趾短，指內(nèi)彎，小指褶紋一節(jié)，通貫手；拇趾球部出現(xiàn)近側(cè)弓狀紋，拇趾與第二足趾間距離增寬呈“草履足”。�？砂樯�殖器官、心臟、消化道、骨骼畸形；免疫力低下，急性白血病的發(fā)生率較一般兒童高20倍左右。一般不能活到成年。

　　患者有特殊的染色體核型，即第21號(hào)染色體多了一條，其中典型的21-三體，即47，XX（XY）+21核型占多數(shù)，易位型較少，嵌合體最少。

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