很多孕婦都是流著眼淚就診的，“為什么不能早一點查出孩子的異常，免得在孕周這么大時再進行如此殘忍的引產？”作為醫(yī)生，我們也希望能夠在盡早的時間發(fā)現(xiàn)異常，但是技術的限制使得有些異常只有在胎兒發(fā)育到一定大小才能進行診斷。

　　目前我們在早孕期可以進行的是唐氏篩查，主要針對先天愚型；對于高風險的孕婦可以進行染色體檢查，但主要是染色體數(shù)目異常的檢查；對于有遺傳性疾病的孕婦才會進行基因的篩查，而很多結構異常，比如單腎、唇腭裂、先天性心臟病等多由不確定多基因異常造成，可能是孕期的外在因素在器官發(fā)生階段影響了胚胎的發(fā)育引起異常，因此無法進行基因的確切診斷。胎兒發(fā)育早期，由于體積較小，各器官的體積也小，而超聲儀器的分辨率有限，只能在胎兒發(fā)育到可分辨階段才能進行診斷。除了查看器官結構的異常，有些情況下可以通過觀察其功能來判斷其發(fā)育情況。因此有些器官的異常無法在第一次超聲檢查發(fā)現(xiàn)不對頭時就做出診斷，需要進行動態(tài)觀察以確定器官的功能情況。

　　不同器官可以進行診斷的孕周稍有不同，但是孕中期是檢測異常的關鍵時期�，F(xiàn)在認為在孕18～24周可以進行大多數(shù)先天畸形的篩選，孕32～34周可以對部分可能漏診的畸形進行再次篩查。但是胎兒畸形往往在形態(tài)變化較明顯時才有可能被超聲檢測出來，而受各種因素影響，產前超聲不可能檢查出所有的畸形。

　　那么胎兒畸形的發(fā)生與哪些因素有關呢？

　　主要與以下因素有關：

　　1.家族有生育畸形兒史及父母本身存在染色體異�；蚱鞴佼惓Ｕ摺�

　　2.母體合并癥，包括：糖尿病，結締組織疾病(包括系統(tǒng)性紅斑性狼瘡、風濕性關節(jié)炎)，感染性疾病(如風疹、弓形體感染等)，孕早期接受某些致畸物質，酗酒，高齡孕婦及異常孕產史(羊水過多或過少、習慣性流產、死胎史)。

　　目前可以檢出的胎兒畸形包括：

　　1.中樞神經系統(tǒng)的缺陷：無腦兒、腦積水、腦脊膜膨出、小頭畸形。

　　2.消化系統(tǒng)畸形與異常：食道閉鎖、胃幽門梗阻、十二指腸閉鎖、空回腸閉鎖、肛門閉鎖。

　　3.`疝：臍疝，膈疝。

　　4.泌尿系統(tǒng)畸形：腎發(fā)育不全或腎缺如、腎盂積水、多囊腎、尿道梗阻、鞘膜積液。

　　5.胎兒骨骼系統(tǒng)異常：軟骨發(fā)育不全、成骨發(fā)育不全。

　　6.胎兒水腫。

　　7.心血管系統(tǒng)：嚴重心臟畸形，包括法樂氏四聯(lián)癥、大動脈轉位等

　　8.胎兒面部畸形：唇腭裂、面裂等

　　9.四肢缺失：上下肢體的缺失。

　　影響超聲檢出率的因素包括：

　　1.由于先天性胎兒畸形的種類很多，幾乎胎兒的所有系統(tǒng)均可受累，而超聲影像診斷的基礎是胎兒形態(tài)學上的改變，形態(tài)改變大者，檢出率高，形態(tài)改變小者，則不易查出。

　　2.儀器的分辨率。

　　3.檢查者的技術熟練程度。

　　4.其他因素(孕周、羊水量、胎位、母體因素)。

　　詳細的超聲檢查可以發(fā)現(xiàn)大多數(shù)的胎兒畸形，但由于各種原因目前仍然不能在更早期發(fā)現(xiàn)畸形。隨著科技的進步，希望有一天，我們能夠永遠與畸形遠離，希望每一個母親幸福，每一個寶寶健康。

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