最近，研究人員聲稱，醫(yī)生也許能僅通過測試母親的血液樣本，即可診斷胎兒是否患諸如囊性纖維化、地中海貧血等遺傳疾病。該研究成果發(fā)表在最新一期《美國國家科學(xué)院院報》上。

　　迄今為止，上述疾病的孕期診斷只能通過例如羊膜穿刺術(shù)等侵入性方法，羊膜穿刺術(shù)是從發(fā)育胎兒周圍的液囊中取出小量的流體，有可能導(dǎo)致孕婦流產(chǎn)。

　　目前，香港和泰國的科學(xué)家發(fā)現(xiàn)了一種診斷胎兒是否患有某類單基因疾病(由人體DNA中某個基因的錯誤引起)的新方法。香港中文大學(xué)的研究人員丹尼斯羅說：“我們通過簡單的驗(yàn)血手段以及計(jì)算突變基因和正常基因的比率來診斷這些疾病。”

　　幾年前，丹尼斯羅和同事發(fā)現(xiàn)，胎兒的DNA在母親的血液中循環(huán)。許多科學(xué)家一直希望找到方法區(qū)別胎兒的DNA和母親的DNA，但這些努力都化諸流水。

　　丹尼斯羅說，他們已經(jīng)設(shè)計(jì)了一個計(jì)算系統(tǒng)，能夠使用非侵入性的方法來進(jìn)行單基因病的孕期診斷，精確度較高。

　　研究人員使用高精確性的數(shù)字驗(yàn)血測試，計(jì)算母親血漿中突變的DNA序列和正常的DNA序列，利用這些數(shù)據(jù)來計(jì)算胎兒遺傳的突變基因數(shù)量，并且確定胎兒發(fā)展任何單基因疾病的可能性。丹尼斯羅指出，該方法的精確性可能依賴母親血液中胎兒DNA的濃度。

　　地中海貧血癥可能導(dǎo)致不孕，早期治療能提高病人的生活質(zhì)量。囊性纖維化則影響呼吸、消化以及生殖系統(tǒng)并且可能導(dǎo)致致命的肺病。

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