一談到遺傳病，人們就會覺得它不僅會一代一代往下傳，而且沒有辦法治療，為此有遺傳病家族史的人，有的終生不結婚；有的結婚后終生不要孩子，還有的抱著撞大運，“沒準我的孩子不會遺傳上這種病”的想法要了孩子。

　　難道得了遺傳病就真的沒辦法治了嗎？

　　所謂遺傳病是指生殖細胞或受精卵的遺傳物質（染色體和基因）發(fā)生突變或畸變所引起的疾病，因此遺傳病不像由于病毒或細菌感染所致的疾病，通過有效的藥物可以治愈但是對它對產(chǎn)東是就束手無策了，我們可以通過一些有效的治療措施延長患者的壽命，提高患者的生命重量，目前遺傳病的治療可采用外科，內(nèi)科，出生前及基因治療等療法。

　　外科療法

　　矯正畸形即是將遺傳病所產(chǎn)生的畸形進行手術矯正，例如先天性心臟病的手術嬌正；唇裂和腭裂的修補；多指（趾）癥的切除等。

　　切除脾臟可改善因脾亢進造成的血小板降低，溶血等癥狀，治療遺傳性溶血病，高雪氏病等。

　　替換病損組織或器官。例如對遺傳性角膜萎縮癥患者施行角膜移植術等。

　　內(nèi)科療法

　　遺傳病發(fā)展到各種癥狀已經(jīng)出現(xiàn)時，機體器官造成了一定損害，此時內(nèi)科治療主要是對癥治療，治療原則可以概括為補其所缺，禁其所忌和去其所余。

　　補其所缺即遺傳代謝病主要為酶或蛋白質缺乏引起，故補充缺乏的蛋白，酶或它們的終產(chǎn)物，�？墒盏矫黠@效果，但這種補充往往是終生性的，例如垂體性侏儒癥者給予生長激素；家族性甲狀腺腫患給予甲狀腺制劑；免疫缺陷患者輸注免疫球蛋白；對酶缺乏者直接輸注酶等，在臨床上都取得一定效果，但上述種種方法，普遍存在反復輸注的蛋白制品，容易在體內(nèi)發(fā)生免疫反應產(chǎn)生抗體，而逐漸失效，此外，有些方法，例如酶的補充治療還存在輸注的酶難以進入細胞內(nèi)發(fā)揮作用及酶制劑難以大量供應，且價格昂貴等問題。

　　禁其所忌即對由于酶缺乏不能對底物進行政黨代謝的患者，可限制底物的攝入量以達到治療的同的，例如，限制苯丙酮尿癥患兒苯丙氨酸攝入量，給低落苯丙氨酸奶粉，具治療的同時越早越好，北京，上海，天津等大城市對1歲以內(nèi)的患兒喂以低苯丙氨酸奶粉已獲得不同程度的療效；減少患者對所忌物質的吸收是另一重要策略，家族性高脂血癥II型患者服用糖麩可減少腸內(nèi)膽固醇的吸收。

　　去其所余是使用各種理化方法將過多的“毒物”排除或抑制其生成。

　　肝豆狀核變性是一種銅代謝障礙的常染色體隱性遺傳病，患者細胞內(nèi)由于過量銅離子堆積造成肝硬變，腦其底節(jié)變性及腎功能損害等臨床癥狀，給患者服用D――青霉胺，這種螯合劑可與銅離子結合，清除貯積的銅離子，以達到減輕臨床癥狀的目的。

　　換血療法已成功用于嬰兒某些遺傳性溶血，母嬰血型不合溶血等，血漿過濾則是通過對血液的過濾，除去血液中有害物質，再將“清潔”的血液回輸給患者，家族性高膽固醇血癥患者使用此方法可明顯降低血液中膽固醇濃度。

　　利用一些代謝抑制劑可溶解因某些酶的活性過高造成代謝產(chǎn)物過多而致的疾病，例如痛風癥的發(fā)病原因是由于黃嘌噙氧化酶活性增高造成尿酸生成過多，以致尿酸鹽在關節(jié)沉積，用別嘌泠酶物可抑制黃嘌噙氧化酶作用，減少尿酸的產(chǎn)生，使癥狀緩解。

　　出生前治療此方法也稱宮內(nèi)治療。例如患有先天性室上性心動過速的胎兒，孕婦服洋地黃藥物，可通過胎盤被胎兒吸收，達到治療疾病的目的�；�因治療就是將外源基因導入目的細胞并能有效表達，從而達到以治療疾病的目的，應該說基因治療是遺傳病的根治方法，1990年先天性復合免疫缺陷綜合征患者接受體細胞基因治療，這是迄今最成功的臨床基因治療，現(xiàn)在基因已應用于多種遺傳病，如乙型血友病，家族性高膽固醇血癥，也用于治療的性腫瘤，如惡性黑色素瘤，白血癥，胃癌，卵巢癌等，隨著基因治療基礎研究的不斷突破，今后臨床基因治療疾病的范圍將會進一步擴大。

　　總之，隨著醫(yī)學生物學的發(fā)展，不令越來越多的遺傳病發(fā)病機制被人們提示清楚，而且治療遺傳病的手段也更趨完善，遺傳病已由不治之癥變?yōu)榭苫�因療法治之癥。

　　相關推薦：

小升初試題、期中期末題、小學奧數(shù)題

盡在奧數(shù)網(wǎng)公眾號

　　 歡迎使用手機、平板等移動設備訪問幼教網(wǎng)，幼兒教育我們一路陪伴同行！>>點擊查看