如果一位女性沒有其他方面的健康問題，決定其生育能力的最重要因素，無疑就是她的年齡了。女性生育能力下降，主要是因為卵巢的老化。在青春期，卵巢里面大約含有40萬枚卵子，女性年齡增大的同時，卵巢及里面的卵子也在老化。在每個月排卵的時候，一組或一群卵子(大約500到1，000枚)補充進(jìn)來，但只有單獨一枚卵子會進(jìn)入輸卵管(除非該名女性有異卵孿生子的體質(zhì))。剩余的卵子會被卵巢再次吸收并丟失。

　　到更年期階段，就沒有卵子剩余下來了，但是，由于卵巢功能減退，從更年期到來的前十年起，生育力會大幅下降。生育力的這種下降，人體也許首先選擇最有反應(yīng)能力和最高質(zhì)量的卵子，因此，到三十八九歲和四十出頭時，只有較少量質(zhì)量很差的卵子剩余下來，這不是說生下來的孩子的質(zhì)量很差，而是指妊娠發(fā)生的難易以及流產(chǎn)和染色體毛病的風(fēng)險有多高。卵子跟人體其他細(xì)胞一樣，其功能會隨時間的流逝而減退。無論起因如何，卵子的質(zhì)量下降會與生育力的下降齊頭并進(jìn)。卵子更難受精，哪怕形成胚胎，流產(chǎn)的風(fēng)險也極高。因此，歲數(shù)較大的女性有兩方面的事情需要考慮：懷孕較遲，而且流產(chǎn)率極高。

　　染色體毛病與年齡

　　琳達(dá)34歲，她因為擔(dān)心唐氏征的事情就診。她說：“我和丈夫都很希望今年在我滿35歲前懷上孩子，以免胎兒冒唐氏癥和其他基因毛病的風(fēng)險。”我告訴她說，患有唐氏綜合征的嬰兒，大多數(shù)是由比琳達(dá)年齡還小的女性生下來的，她聽后大感吃驚。總體來說，比她年輕的女性所生的孩子數(shù)量也大得多。因此，盡管年長女性生下來的嬰兒帶有染色體毛病的風(fēng)險很高，但大多數(shù)患有唐氏綜合征的嬰兒都有較年輕的媽媽。跟不育癥一樣，基因異常的風(fēng)險隨女性年齡增高而變大。35歲這個年齡并沒有什么魔法可以施加其上。

　　除了極少數(shù)罕見例子外，人體的每個細(xì)胞里面都有染色體。這些染色體里面包含構(gòu)成我們本質(zhì)的基因密碼。精子與卵子結(jié)合期間，染色體或染色體的某些段可能丟失，或者太多染色體或染色體片段會保留在胚胎里。這種情形可導(dǎo)致后代功能性異常。

　　最為人所知的例子是唐氏綜合征，也稱為21三體。在患有唐氏綜合征的嬰兒中，其細(xì)胞里面包含有3條21號染色體，多出了一條染色體。這會導(dǎo)致智障和其他問題，包括異常面部特征、身材矮小以及心臟缺陷。其他會隨年齡增大而風(fēng)險也增大的常見染色體異常包括18三體、13三體和16三體。事實上，大多數(shù)染色體異常都會引起胎兒嚴(yán)重異常，導(dǎo)致早產(chǎn)發(fā)生。有染色體異常狀況而又能活體出生的嬰兒極其罕見。

　　染色體異常兒童的增多曲線，與生育力隨年齡上升而下降的曲線差不多。年輕母親(小于35歲)生下染色體異常兒童的數(shù)字更大，這是因為年輕母親比年長母親的數(shù)量更大。但是，篩檢胎兒是否有異常染色體問題，通常并不是在女性已經(jīng)到達(dá)35歲的年齡懷孕后才進(jìn)行，這是因為篩檢要么是通過絨毛采樣，要么是羊水檢查進(jìn)行，兩者都在中期妊娠的早期進(jìn)行，這個篩檢過程本身涉及一種流產(chǎn)風(fēng)險，約200例檢查中就有1例流產(chǎn)。這個1/200的流產(chǎn)風(fēng)險，等于一位35歲的女性懷上患有染色體異常嬰兒的風(fēng)險。因為35歲以下女性(沒有風(fēng)險因素)懷上帶有染色體問題嬰兒的風(fēng)險小于1/200，因此，她們接受這種測試時所冒的并發(fā)癥風(fēng)險實際上更高。正是這個原因，醫(yī)生才拿35歲當(dāng)作正式的年齡標(biāo)準(zhǔn)，據(jù)此決定應(yīng)該為哪些女性提供染色體測試建議。應(yīng)當(dāng)記住，這個1/200的異常風(fēng)險比差不多只是0.5%，因此，哪怕一位35歲的女性，她們的染色體為正常的可能性還是高達(dá)99.5%。

　　羊水探查是胎兒染色體測試中最常用的一個方法，一般是在懷孕后第16-18周進(jìn)行。在這個手術(shù)過程中，醫(yī)生將一根針管刺入母親腹部，取出部分羊水拿到化驗室進(jìn)行化驗，有超聲波探頭引導(dǎo)針管避開胎兒。羊水里含有足夠多的細(xì)胞，可以顯示其中的核型，這也就是對胎兒進(jìn)行的染色體分析。

　　目前，母親年齡太高是染色體異常最重要的成因，但是，父親的年齡也與高風(fēng)險相關(guān)。父親的年齡可導(dǎo)致三倍體風(fēng)險增高，比如唐氏綜合征，還可能因為基因突變而導(dǎo)致不同基因疾病。父方風(fēng)險增高，是從40歲的年齡開始的，但是，比較母方的影響來說，由于父親年齡較大而造成的風(fēng)險卻小得多。

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