地中海貧血(簡(jiǎn)稱地貧)是一種常染色體顯性遺傳病，是我國(guó)南方最常見和危害最大的遺傳病之一，常見兩種類型：α-地中海貧血和β-地中海貧血。重型α-地貧胎兒多在妊娠末期胎死腹中或產(chǎn)后死亡。重型β-地貧是威脅生命的嚴(yán)重疾病，一般出生后4～6個(gè)月發(fā)病，患兒發(fā)育不良，智力遲鈍，需要靠長(zhǎng)期輸血維持生命，多在童年夭折，給家庭和社會(huì)帶來(lái)沉重的精神和經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。

　　盡管目前對(duì)地中海貧血尚無(wú)有效治療方法，但地貧的發(fā)生完全可以通過(guò)婚前醫(yī)學(xué)檢查、孕前醫(yī)學(xué)檢查和產(chǎn)前醫(yī)學(xué)檢查這3個(gè)環(huán)節(jié)得到有效控制。對(duì)夫婦雙方為地貧基因攜帶者的孕婦，在妊娠早期(2～4個(gè)月)進(jìn)行產(chǎn)前基因診斷，防止重型地貧兒出生，是最有效的預(yù)防措施。一般來(lái)說(shuō)，如果夫婦雙方屬同一類型地貧患者，便有機(jī)會(huì)生下重型地貧患者，其兒女有1/4的機(jī)會(huì)完全正常，1/2的機(jī)會(huì)成為輕型地貧患者和1/4的機(jī)會(huì)成為重型地貧患者。如果本人及配偶屬α或β輕型貧血患者，則胎兒必須接受產(chǎn)前診斷，以證實(shí)胎兒是否屬重型地貧患者。

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